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主题: [问题]关于唐氏综合症，请教论坛生物学专家
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作者 [问题]关于唐氏综合症，请教论坛生物学专家   
所跟贴 [问题]关于唐氏综合症，请教论坛生物学专家 -- 土土007 - (134 Byte) 2009-5-05 周二, 下午6:48 (371 reads)
金唢呐
[个人文集]






加入时间: 2007/06/19
文章: 1504

经验值: 61256
文章标题: 这个结果是高危，提示应接受进一步确诊检查。不知下面这个材料是否有点用？ (138 reads)      时间: 2009-5-05 周二, 下午9:08
作者：金唢呐 在 驴鸣镇 发贴, 来自 http://www.hjclub.org

一. 唐氏综合症的定义？
正常人有23对46条染色体。唐氏综合症是患者第21对染色体比正常人多出1条。导致患儿先天弱智，外观异常，并常伴有多器官畸形：如：心脏、胃肠道和肢体畸形。大多数患儿基本生活可以自理但需家人的长期照顾才能生存。每个孕妇都有怀此类患儿的机会，其风险随孕妇和配偶年龄的增加而增加，随孕周的增加而降低。

孕妇妊娠唐氏综合症患儿的风险（年龄和孕周）
孕妇年龄 孕12周时的风险 孕20周时的风险 孕40周时的风险
20 1：1068 1：1295 1：1530
25 1：946 1：1147 1：1352
30 1：626 1：759 1：895
31 1：543 1：658 1：776
32 1：461 1：559 1：659
33 1：383 1：464 1：547
34 1：312 1：378 1：446
35 1：249 1：302 1：356
36 1：196 1：238 1：280
37 1：152 1：185 1：218
38 1：117 1：142 1：167
39 1：89 1：108 1：128
40 1：68 1：82 1：97
41 1：51 1：62 1：73
42 1：38 1：46 1：55

二. 如何筛查唐氏综合症？
为明确诊断是否妊娠唐氏综合症患儿，目前有抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查，但这是侵入性检查，对胎儿和孕妇都有一定的危险，胎儿流产、早产、宫内感染的风险约为1％-2%。所以，目前绝大部分医院通常采用：孕妇年龄+血液筛查的方法。该筛查方法在国外是属于错过早期筛查后的补救措施，其缺点是：1、孕妇的年龄和中孕期血液筛查的阳性率低，只有30%-60%。
2、中孕期血唐氏筛查要等到14周后才可以进行，而中期超声筛查要等到20周左右，孕妇必须在焦虑中等待超声检查或直接接受侵入性检查，增加流产风险和经济负担。
早孕期唐氏综合症的筛查方法是最早而且最准确的检查方法，结合母亲年龄和血清学检查可以将筛出率提高至90%-95%。

三. 早孕期唐氏综合症筛查的内容？
包括：1. 孕妇年龄、身高、体重、种族
2. 孕妇血清的妊娠相关血清蛋白和游离ß－人绒毛膜促性腺激素测定。
3. 超声检测妊娠11-13+6周对胎儿颈后皮肤透明层厚度（NT）、胎儿心率、鼻骨、面部角度、心脏动脉导管和三尖瓣血流情况的综合检查得出的风险预测结果。
将上述结果经国际统一采用的早孕期胎儿染色体异常风险评估系统计算出胎儿患有唐氏综合症的风险率，阳性筛出率达90%-95%。该风险数据是一项综合可信的结果，而不是仅仅由血液唐筛+母亲年龄检查获得的片面的数据
表3. 根据不同因素唐氏综合症的筛出率
计算因素 筛出率
母亲年龄 30-50％
母亲年龄＋血清学检查 60％
母亲年龄＋NT 80％
母亲年龄＋NT+胎儿心率+鼻骨+面部角度+心脏动脉导管+三尖瓣血流 90
母亲年龄＋血清学检查＋NT 90％
母亲年龄＋血清学＋NT+胎儿心率+鼻骨+面部角度+动脉导管+三尖瓣血流 95%

四、.结果中〝高危〞是什么意思？
如果检验结果呈高危（>1：300），表示胎儿患唐氏综合症的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常，即使高风险胎儿也可能完全正常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行确诊。
建议您即使已经接受侵入性检查也不要忘记选择孕中期（19-28周）的超声结构畸形检查，包括对胎儿心脏的专门检查，因为孕早期NT增加也是胎儿心脏畸形的重要提示。
五. 结果中〝低危〞是什么意思？
如果检验结果呈低危，表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低，这个结果提示您不需要冒险接受侵入性检查（各种穿刺检查）。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常（仍会有5%-10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊），您可以继续选择羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行确诊。

作者：金唢呐 在 驴鸣镇 发贴, 来自 http://www.hjclub.org
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